Про такий дивовижний випадок повідомили французькі лікарі у журналі Annals of Internal Medicine. Минулого року в хлопчика діагностували спадкову дискінезію з міокімією, захворювання, яке більш відомо на Заході як дискінезія, котра пов’язана із геном ADCY5.
Дитина не могла їздити на велосипеді, ходити додому зі школи пішки, писати олівцем – напад міг статися в будь-який час: руки, ноги і обличчя – все рухається швидко і хаотично. Напади можуть відбуватися під час сну, й хвороба може також вразити внутрішні органи.
Ген ADCY5у своєму нормальному варіанті кодує синтез ферменту, який допомагає регулювати скорочення м’язів. Мутація ADCY5 порушує цей процес, а кофеїн допомагає відновити його. Було відомо, що міцна кава допомагає запобігти нападам, але ця хвороба настільки рідкісна, що неможливо було провести необхідне плацебо-контрольоване дослідження.
«Це орфанне захворювання, ми навіть не знаємо кількості його випадків, настільки воно рідкісне. Вказують частоту один випадок на мільйон, але це дуже приблизно. Тому проводити клінічні дослідження, аби допомогти таким пацієнтам фактично неможливо», – пояснює один із авторів публікації, лікар паризької клініки Еммануель Фламан-Роз (Emmanuel Flamand-Roze).
На щастя, це випадково вдалося його батькам – вони мимоволі надали докази, яких не вистачало для наукового обґрунтування ефективності кави.
Коли вони випадково купили пакетики без кофеїну, захворювання різко проявило себе, викликавши у дитини неконтрольовані м’язові спазми. Лише через чотири дні батьки усвідомили свою помилку й дали хлопчику каву з кофеїном – відповідно, симптоми втамувалися.
За твердженням Фламан-Роз, батьки цього пацієнта мимоволі провели необхідне дослідження, що демонструє, чи працюють «ліки». Й це був справжній подвійний сліпий експеримент, адже ні пацієнт, ні особи, які його проводили, не знали чи є кофеїн справжнім лікарським засобом.
Наразі команда французьких фахівців сподівається відтворити результати цього щасливого експерименту на більшій вибірці пацієнтів.
Джерело: Sciences et Avenir
