«Сирітські» хвороби як лакмус державної турботи

Медична і фінансова підтримка пацієнтів з орфанними захворюваннями існує в усіх розвинених державах світу. Чому так багато недоглянутих «сиріт» в Україні?

Останнім часом поширеність орфанних захворювань (ОЗ) значно зростає — нині на них страждають від 6 до 8% населення світу. В Україні достовірної статистики не існує через відсутність повноцінного загальнодержавного реєстру таких пацієнтів, тож фахівці орієнтуються на загальноприйняті показники (приблизно 5% населення країни).

Орфанним захворюванням в Україні вважається таке, поширеність якого серед населення становить 1:2000, що відповідає аналогічному показнику ЄС та Австралії. Хоча в різних країнах світу цей норматив відрізняється, наприклад, у США він становить 1:1500, Японії — 1:50 000. Утім, де в чому світова статистика одностайна. Наприклад, вона стверд­жує, що 50% хворих на рідкісні захворювання — це діти; 10% з них доживають лише до п’яти років; 12% — до 15, 50% стають інвалідами, кожен п’ятий страждає від болю, кожен третій потребує сторонньої допомоги у повсякденному житті.

Світлана ДУДНИК, учений секретар ДУ «Український інститут стратегічних досліджень МОЗ України», кандидат медичних наук

Перший у світі Закон про орфанні препарати (Orphan Drug Act) був прий­нятий у США у 1983 році. Пос­тупово такий приклад почали наслідувати інші країни: у 1991 році — Сінгапур, у 1993-му — Японія, у 1997-му — Австралія. Україна вдалася до подібного прогресивного кроку аж у 2014 році. До того часу МОЗ фінансувало лікування лише 6 ОЗ і тільки дітей віком до 18 років. Після цього віку хворі опинялися на межі смерті. 15 квітня 2014 року було прийнято Закон України №1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань», а в грудні 2015 року МОЗ України затвердило відповідний Перелік рідкісних (орфанних) захворювань (на сьогодні — 236 найменувань). Для порівняння: в Європі визнано 4 тис. ОЗ.

Окрім того, за цей період в Україні робилися спроби удосконалити та привести у відповідність до європейських норм реєстр ОЗ, розроблено порядок пожиттєвого забезпечення хворих лікарськими засобами та спеціальним дієтичним харчуванням, виділено фінансування з держбюджету на 4 додаткові нозології, створено спеціальну комісію з питань забезпечення життя людей з особливими потребами, прийнято рішення про утворення єдиного в Україні Цент­ру орфанних захворювань на базі НДСЛ «Охматдит», що контактуватиме з аналогічними центрами інших країн світу.

Більшість проблем не вирішено

Попри те що наша держава офіційно заявила про підтримку орфанних хворих, це не гарантувало їм повного фінансового забезпечення. Тоді як вартість лікування одного такого пацієнта може становити від 20 тис. до 6-8 млн грн на рік (залежно від нозології), на ці потреби у 2011 році держава виділила 72 млн грн, у 2012-му — 97, 2013-му — 161, 2014-му — 164, 2015-му — 321 млн грн.

Сформований в Україні перелік рідкісних захворювань, порівняно з іншими країнами, значно обмежений. До того ж алгоритми та стандарти їх лікування розроблено й впроваджено тільки частково, а питання діагностики ОЗ — це взагалі темний ліс. В Україні не налагоджено широкого скринінгу новонароджених, тоді як у країнах Європи його проводять на 22 ОЗ, у США — на 34, а в нашій державі — лише на фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром, гіпотиреоз та галактоземію.

Найбільше потерпають хворі на ОЗ, для яких на ринку України взагалі немає необхідних ліків. Адже якщо не прийнято відповідної програми, відсутнє й фінансування, тож фармкомпаніям невигідно реєструвати і завозити лікарські засоби — коло замикається, й батьки опиняються перед жахливим вибором: знайти величезні кошти на лікування хворої дитини або ж приректи її на інвалідність і навіть смерть.

Кардинально змінити ситуацію може лише закон, який стимулюватиме фармкомпанії реєструвати нові ліки. Адже на сьогодні в Україні ніхто навіть не може сказати, скільки та яких препаратів потрібно, для цього принаймні необхідно знати достеменну кількість орфанних хворих і мати всі протоколи лікування.

Вітчизняні фармвиробники також не зацікавлені виготовляти орфанні препарати, адже комерційний успіх такої ініціативи за чинного законодавства дорівнює нулю. За кордоном розробку ліків для терапії ОЗ стимулює держава. У США, країнах ЄС, Японії і деяких інших державах їх виробникам надаються преференції на всіх «етапах життя» препарату. Наприклад, у США передбачені федеральні податкові знижки (50% витрат на клінічні дослідження). У країнах ЄС надають безоплатну допомогу під час укладання протоколу клінічних досліджень, передбачена прискорена процедура розгляду документів у процесі реєстрації ліків, також можлива реєстрація на підс­таві незавершених клінічних дос­ліджень. Ще один крок назустріч — встановлення граничного рівня торгової націнки (в Італії, Іспанії вона не перевищує 7,5 Євро за упаковку), створення мережі спеціалізованих центрів, які допускають експериментальне зас­тосування ліків, ще не схвалених офіційно (наприклад, у Німеччині). Також надається 50% пільга на обов’язкові митні збори на дореєстраційному етапі, до 10 років подовжено термін патентного захисту. Україні своєю чергою варто подбати про мотивацію фармбізнесу, аби залучити його до порятунку орфанних хворих. Інакше ми потрапимо в перелік рідкісних країн, які нехтують інтересами пацієнтів.

«Білі плями» законодавства

Після прийняття чинних нормативно-правових актів, які регулюють ці та інші питання, залишилося чимало прогалин. Зокрема, норми регулювання відносин «держава—пацієнт» стосовно лікування та профілактики рідкісних захворювань зібрані у ст. 53 Основ законодавства України про охорону здоров’я (далі — Основ). Вона стверджує, що держава організовує заходи з профілактики ОЗ й надання відповідної медичної допомоги (хворі на ОЗ безперебійно та безоплатно забезпечуються необхідними лікарськими засобами і харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до затвердженого Переліку). Однак залишається незрозумілим, чому держава лише «організує», а не «гарантує» надання такої допомоги. Адже рівень організації може бути різним, у тому числі й недостатнім. Також некоректним і неточним є формулювання «відповідної медичної допомоги». Яким саме стандартам вона відповідає? Вітчизняним? Проте це неможливо, оскільки в Україні не накопичено достатнього досвіду для такої стандартизації. Міжнародним? Але ж у світі не сформували єдиних підходів до багатьох питань.

Наступний аспект — безоплатне забезпечення ліками ґрунтується на підставі Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, затвердженого МОЗ України. Утім, критеріїв включення (виключення) захворювання в цей Перелік не встановлено, а визначення терміну «орфанні захворювання» в Основах містить переважно юридичну, а не медичну складову. Тож залишається незрозумілим, як формувався згаданий перелік — у ньому відображено реальний стан захворюваності в Україні та поширеності тих чи інших ОЗ чи його просто «списали» із закордонних аналогів?

Також у нормативних документах регламентуються лише окремі процесуальні питання за рахунок обмеженої кількості процесуальних норм, відсутні процесуальні терміни, що особливо важливо у випадку з орфанними хворими, адже від вчасного ухвалення рішення може залежати життя пацієнта. Зокрема, у прийнятих документах узагалі не йдеться про права хворого в процесі розгляду справи щодо призначення йому лікарських засобів, котрі закуповуються за рахунок бюджету.

Дуже сумнівним є механізм забезпечення такими ліками. Згідно із затвердженим Порядком воно здійснюється в межах бюджетних призначень. Тоді виникає питання: чи узгоджується задеклароване безперебійне та безоплатне забезпечення з реальним, обмеженим фінансуванням?

У 2015 році МОЗ України визначило обсяги видатків для лікування ОЗ на 2016 рік у розмірі 500 млн грн. Нав­ряд чи ці кошти могли б вирішити проблему, однак Мінфін не затвердив і цієї частки: без жодних пояснень у проекті Державного бюджету було закладено значно нижчі обсяги фінансування — на рівні 2014 року. Це спричинило гучний скандал у суспільстві.

І наостанок про недосконалий механізм надходження лікарських засобів до споживачів — через зак­лади охорони здоров’я відповідного профілю за місцем проживання або лікування хворих. Натомість мав би існувати спеціалізований апарат контролю за цим процесом, скажімо через загальнодержавний реєстр хворих, які отримують безоплатні ліки, та щоквартальну систему звітності. Слід чітко визначити, у яких випадках право на забезпечення ліками орфанних хворих підтверджує комісія МОЗ, а в яких — комісія місцевої державної адміністрації. Відсутність такого розмежування породжує бюрократичну плутанину та інші зловживання з боку державних службовців, зрештою, затягує процес призначення ліків, які закуповуються за рахунок бюджету. А все це може призвести до трагічних наслідків.

«Дозована» опіка — нульовий результат

Наша держава має усвідомити: хворі на ОЗ повинні отримувати 100% необхідних ліків, часткове забезпечення призведе до таких самих нас­лідків, що й повна його відсутність. Коли людина потребує щоденного вживання лікарського засобу, а «в межах бюджетного фінансування» держава надає їй 1-2 дози ліків на тиждень, то це профанація лікування, розрахована на окозамилювання перед західними партнерами. Тому в Україні необхідно передбачити обов’язкові цільові субсидії з державного бюджету на покриття відповідних витрат або взагалі відмовитися від фінансування з місцевих бюджетів.

Законодавча норма щодо оскарження рішення комісії про відмову у забезпеченні орфанними препаратами також прописана неправильно. У Положенні про Комісію МОЗ така можливість в принципі передбачена, але на розгляд скарги та ухвалення відповідного рішення потрібен час, протягом якого хворий не отримує життєво важливих ліків і може прос­то не дожити до задоволення свого запиту. Щоб запобігти таким ситуаціям, пацієнту слід надавати препарати до завершення процедури оскарження і прийняття Комісією відповідного рішення. До того ж потрібно визначити чіткі критерії віднесення хвороб до переліку рідкісних, аби уникнути різних трактувань, щорічно його переглядати, аби вчасно враховувати всі зміни під час планування бюджетів. Необхідно затвердити нормативи лікарських засобів і дієтичного харчування, що надаються орфанним хворим, або хоча б принципи їх визначення. У будь-якому разі має бути чітко регламентована процедура розгляду Комісією МОЗ справ щодо визнання права орфанних хворих на отримання безоплатних лікарських засобів, терміни їх розгляду і окремих процесуальних дій.

Хто крайній?

Постановою КМУ від 31.03.2015 р. №160 держава переклала відповідальність за виявлених нових орфанних хворих на місцеві та регіональні бюджети, а також на спонсорів. «Непідйомність» такого завдання для них очевидна: рідні хворих дітей оббивають пороги місцевих управлінь охорони здоров’я і самотужки вишукують кошти.

Доки питання життя і смерті для хворого вирішується на місцевому рівні, курс лікування переривається. Спеціальні комісії в областях визначають, кому «подати» милостиню, а кому відмовити. За нинішнього недофінансування галузі передусім намагаються забезпечити пацієнтів дитячого віку, дорослі ж дедалі частіше залишаються без підтримки.

Коли ми говоримо про Україну як про європейську країну, тоді держава має бути відповідальною перед усіма громадянами, забезпечуючи їх реальною допомогою в повному обсязі.

Кожна цивілізована держава шукає власні шляхи вирішення подібних проблем. Наприклад, у Німеччині всі витрати на лікування бульозного епідермолізу бере на себе страхова медицина (хворому пропонують різні препарати, він пробує ними лікуватися і замовляє те, що йому підходить, а соціальний працівник через спеціальні організації закуповує все необхідне у фармкомпаній). У Болгарії впроваджено систему реімбурсації — встановлено три ліміти (сума фіксована в Євро) для покриття витрат хворих з легким, середньої тяжкості та тяжким перебігом згаданої хвороби. У рамках свого фінансового ліміту пацієнт може придбати будь-який препарат з лінійки фармкомпанії — світового лідера їх виробництва, усі витрати йому відшкодують.

Чинна система тендерних закупівель у нашій державі не виправдовує надій орфанних хворих, адже найголовніше для неї — придбати дешеві (а не сучасні) ліки. Вона гальмує конкуренцію, і на вимогу закупити препарат, який використовують у світі, кожен чиновник скаже, що він не хоче порушувати закон. Парадокс, але в нашій країні саме чиновники вирішують, чим лікувати хворих.

У 2015 році Україна передала закупівлю орфанних препаратів міжнародним організаціям. ПРООН, яка опікується цим напрямком, уклала угоди про постачання ліків на загальну суму понад 364 тис. дол. Однак держава не повинна самоусуватися від вирішення проблем таких хворих.

У країнах ЄС пацієнт з ОЗ безкош­товно отримує необхідні ліки за рецептом, і його мало цікавить, забезпечує це система реімбурсації, страхова медицина чи окремий закон. Він розраховує на підтримку держави у будь-якому форматі та кваліфіковане лікування.

Допомагати усім миром?

Один лише приклад — в усіх розвинених країнах хворими на фенілкетонурію опікуються лікарі-метаболісти та дієтологи. В Україні таких фахівців практично немає, тож кожна мама стає дієтологом для своєї дитини. Щоб отримати необхідну інформацію про нові методики та сучасні тенденції в лікуванні ОЗ, наші пацієнти гуртуються в громадські організації, кращі з яких співпрацюють із провідними фахівцями України, сусідніх країн, беруть участь у медичних симпозіумах, вчаться самі і діляться своїми знаннями з іншими (пишуть посібники для батьків, проводять семінари). Недооцінювати вплив таких організацій не можна, іноді саме вони домагаються від держави прийняття важливих рішень щодо лікування ОЗ.

Адже світовий досвід підтверджує: за своєчасної та належної медичної допомоги якість життя таких пацієнтів значно підвищується, чимало з них є повноцінними членами суспільства, але при цьому можуть розраховувати на соціальну підтримку й увагу.

Так, у Данії понад 30 років ство­рюють і вдосконалюють систему надання медичної та соціальної допомоги орфанним хворим. В країні ухвалили Національну стратегію щодо рідкісних захворювань, розроб­ляють єдиний підхід до організації центрів експертизи, які допомагають у пошуку потрібних фахівців, долучаються до створення Європейських інформаційних довідкових мереж (ЄІДМ), зібраних у єдину структуру. Там переконані, що це допоможе хворим на ОЗ зорієнтуватися, зробити правильний вибір і своєчасно отримати належну медичну допомогу. Безперечно, Україні важко наздогнати Данію, однак ніхто не заважає їй використовувати європейський дос­від, консультуватися, отримувати необхідну інформацію в ЄІДМ.

Чи безвихідна ситуація?

Так чи інакше, Україні потрібно розробити й ухвалити державну цільову програму або Національну стратегію лікування та профілактики рідкісних (орфанних) хвороб. Адже на сьогодні неможливо реалізувати норми Закону 2014 року, на який усі так очікували і який зобов’язує державу піклуватися про «сирітські» хвороби. Сумнозвісна Постанова Кабінету Міністрів від 01.03.2014 р. №65 про економію бюджетних коштів перекреслила всі надії. Нині діє мораторій не тільки на створення нових державних цільових програм, а й на внесення доповнень до чинних. За останні два роки відбулося багато змін, які стосуються пацієнтів, тож не реагувати на виклики часу неможливо. До того ж витрати на лікування хворих урізано до 30% від мінімально необхідних. Нині Постанова №65 втратила чинність, але з’явилася інша Постанова КМУ від 11.10.2016 р. №710 «Про ефективне використання державних коштів», у додатку до якої також прописано мораторій на підготовку проектів нових державних цільових програм або внесення змін до вже затверджених програм, що потребують додаткового фінансування з державного бюджету (крім Програми, затвердженої Постановою КМУ від 29.10.2003 р. №1684, яка нині перебуває під грифом «Для службового користування»). Важко повірити в те, що цивілізована держава може економити на лікуванні власних громадян, але поки ситуація безвихідна.

Невирішеною залишається й низка інших (суто медичних) проблем у цій галузі. Національна стратегія та державна програма з рідкісних захворювань неодмінно мали б передбачати заходи з поліпшення діагностики ОЗ, селективного скринінгу, надання медичної та медико-соціальної допомоги таким хворим. На часі й розробка нормативних документів (протоколів лікування всіх нозологій, клінічних настанов), і адаптація чинного законодавства України до потреб служби надання допомоги цій категорії пацієнтів. Надзвичайно важливо посилювати національну й міжнародну співпрацю в галузі діагностики, лікування та профілактики рідкісних захворювань. Також потрібно вдосконалювати збір статистичної інформації про частоту та спектр ОЗ в Україні, сформувати єдиний Національний реєстр таких пацієнтів, впровадити ефективні методи ранньої діагностики, лікування й реабілітації хворих з метою зниження їх смертності й інвалідності. Відтак актуальним завданням стає підготовка кваліфікованих фахівців із цього напрямку і водночас підвищення інформованості лікарів інших спеціальностей стосовно означеної проблеми.

Залишається лише сподіватися, що держава таки повернеться обличчям до своїх «сиріт», а медичне обслуговування орфанних хворих в Україні нарешті наблизиться до європейських стандартів.