Серед хвороб людини налічується близько 7 тисяч рідкісних патологій, частота виникнення яких становить 1 випадок на 2 тисячі населення. В усьому світі такі пацієнти перебувають у зоні особливої уваги системи охорони здоров’я і суспільства в цілому.
Попри офіційну назву «орфанні захворювання» за ними міцно закріпилася інша – «сирітські хвороби». І пацієнти з такими рідкісними патологіями дійсно часто опиняються один на один зі своїми проблемами. А так не має бути. Які ж підходи до лікування орфанних хворих найоптимальніші? Про це – наша розмова із завідувачкою кафедри педіатрії-2 НМАПО ім. П. Л. Шупика, професором Тетяною Марушко.
ВЗ Який прогрес у системі охорони здоров’я України помітно останнім часом?
Тетяна Марушко, професор, завідувачка кафедри педіатрії-2 НМАПО ім. П. Л. ШупикаЯкщо Міністерство напрацьовує загальну політику у сфері охорони здоров’я, то НСЗУ забезпечує її у сфері фінансування та бере активну участь у формуванні медичних гарантій для громадян держави.
Ще одна перевага: НСЗУ може закуповувати послуги у кращих закладів, представлених на вітчизняному ринку, які пропонують послуги, що найбільше відповідають стандартам якісної медичної допомоги.
ВЗ Сьогодні поняття «орфанні захворювання» в Україні закріплено на законодавчому рівні. Про які хвороби із цього величезного списку знають наші лікарі?
— Нині до переліку орфанних захворювань в Україні внесено 275 нозологій. І цей перелік постійно оновлюється, тому що завдяки розвитку медичної науки, удосконаленню методів діагностики, впровадженню сучасних методик лікування вдається зберігати та подовжувати життя цих хворих.
Максимально рання діагностика є однією з головних вимог діяльності медичної системи в цьому напрямку. Для успішної боротьби із «сирітськими хворобами» потрібно не лише знати про них, а й вміти їх распознати.
Велика кількість орфанних хвороб (ювенільний ревматоїдний артрит, первинна легенева гіпертензія, муковісцидоз, мукополісахаридоз, хвороба Гоше тощо) на сьогодні має дієві методи лікування, однак існують й такі, для яких лікування ще не розроблено. Втім, для успішної боротьби із «сирітськими хворобами» потрібно не лише знати про них, а й вміти їх розпізнати.
Унаслідок реформування вітчизняної системи охорони здоров’я сімейні лікарі стали головною ланкою в контакті з пацієнтами, у тому числі із дитячим населенням. А дитячі хвороби мають певні особливості — як дебюту, так і перебігу. Тому ми приділяємо особливу увагу підвищенню кваліфікації сімейних лікарів (у рамках післядипломної освіти), аби навчити їх розпізнавати складні й рідкісні патології в дітей.
Безперечно, сімейний лікар і навіть педіатр не можуть самостійно встановити діагноз орфанного захворювання, але зобов’язані запідозрити таку патологію якомога раніше та спрямувати пацієнта до відповідного фахівця. Тому на конференціях, котрі проводить наша кафедра, ми розглядаємо з лікарями первинної ланки багато складних клінічних випадків, влаштовуємо клінічний розбір методів діагностики та лікування тяжких захворювань, проводимо майстер-класи з удосконалення діагностичних методів.
Наша кафедра працює на базі Київської міської дитячої клінічної лікарні №1. Вона є багатопрофільною, має у своїй структурі 19 відділень, потужний діагностичний потенціал, тому наші фахівці володіють практичним досвідом, зокрема й щодо лікування дітей з орфанними захворюваннями. Всіляко мотивуємо лікарів лікувальних закладів усіх рівнів переймати такий досвід.
ВЗ Наскільки збільшуються шанси хворих у разі ранньої діагностики?
— Якщо в дитини вчасно виявили мукополісахаридоз і так само вчасно призначили замісну терапію, вона нормально розвиватиметься. Коли ж діагноз встановили із запізненням, є ризик втратити інтелектуальні здібності малюка. А за правильного лікування такі пацієнти здобувають ІТ-професії, працюють. Дивом це назвати не можна, швидше — наслідком правильного підходу до діагностики та лікування.
Нещодавно до переліку орфанних захворювань в Україні додали спінальну аміотрофію (хворобу Вердніга — Гоффмана). І ми разом з неврологами розробляємо відповідну програму диференціальної діагностики та лікування таких хворих (наразі їх близько 200 осіб). Адже для того, аби врятувати їм життя та зберегти соціальну активність, потрібна агресивна терапія. Призначені препарати мають вводити кваліфіковані фахівці, а до них такі пацієнти можуть потрапити тільки завдяки пильності лікарів первинної ланки.
ВЗ Що має насторожити останніх і яким повинен бути алгоритм їх подальших дій?
— Насторожувати повинно все, що виходить за рамки поняття «середньостатистичний хворий». Якщо в дитини довго не вдається усунути якийсь симптом, потрібно ретельніше її обстежити. Скажімо, коли уражені суглоби — направити до ревматолога, страждає серце — до кардіолога тощо. Коли ж симптоми чи їх «набір» (орфанні хвороби зазвичай є мультиорганними) видаються незрозумілими, спрямуйте дитину на обстеження до генетика, бо саме цей фахівець відповідає за діагностику згаданих захворювань.
Сьогодні в Україні можна пройти повне безкоштовне генетичне обстеження в Центрі орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит». Там проводять унікальні аналізи, які допомагають виявити хворобу на ранніх стадіях. Також центр орфанних захворювань працює на базі КМДКЛ №1. Тут ніколи не відмовлять таким пацієнтам. У закладі передбачені й стаціонарні ліжка (якщо виникає потреба в госпіталізації).
У нас є все необхідне для повноцінної діагностики орфанних захворювань. Також маємо можливість відправляти матеріали на окремі дос-лідження в кращі лабораторії країн Європи і США. Головне — мати лікарів, які можуть із цими результатами розібратися, скласти «пазли» для призначення адекватного лікування. Такі фахівці у нас також є.
ВЗ А необхідні ліки?
— В усьому світі найактуальнішими напрямками вирішення проблеми орфанних захворювань вважають максимально ранню діагностику, наявність методів і засобів терапії та доступність лікування. Найбільша роль у її забезпеченні належить державі, адже ліки, необхідні нашим пацієнтам, дороговартісні, до того ж їх потрібно вживати пожиттєво. Наприклад, вартість лікування ювенільного ревматоїдного артриту імунобіологічними препаратами впродовж 1 місяця становить приблизно 30 тис. грн.
Утім, останнім часом в Україні суттєво збільшилося фінансування на закупівлю ліків для орфанних хворих. Якщо, наприклад, у 2011 році на ці потреби виділяли 72 млн грн, то у 2018-му — більше 1,6 млрд грн. Зокрема, збільшено фінансування для пацієнтів із хворобою Гоше, легеневою артеріальною гіпертензією, бульозним епідермолізом, муковісцидозом дорослих.
Міністерство охорони здоров’я України опікується тим, щоб у 2019 році пацієнти з фенілкетонурією та ідіопатичною сімейною дистонією були забезпечені необхідним лікуванням на 100% (згідно з потребою, яку декларували регіони), а хворі на мукополісахаридоз ― на 85%.
У бюджеті на 2019 рік вперше виділено кошти для дорослих з ювенільним ревматоїдним артритом і первинними імунодефіцитами. Раніше таких пацієнтів забезпечували ліками лише до 18 років.
Нині МОЗ намагається контролювати ситуацію із забезпеченням орфанних пацієнтів необхідними препаратами. Не останню роль у позитивних зрушеннях відіграють пацієнтські організації, зокрема громадська спілка «Орфанні захворювання України». Вона першою почала об’єднувати батьків дітей з рідкісними хворобами, брала участь у розробці законодавчих актів і активно опікується такими пацієнтами. Зокрема, ініціює включення до переліку орфанних захворювань нових нозологій, домагається забезпечення пацієнтів ліками тощо.
Коли не вдається отримати ліки від МОЗ України, нашим пацієнтам допомагає Київська міська державна адміністрація — у рамках програми «Здоров’я киян» закуповують необхідні ліки чи замісне харчування.
ВЗ Чи багато хворих, які його потребують?
— У Києві зареєстровано майже 300 пацієнтів з ювенільним ревматоїдним артритом (в Україні їх 3 тис.), 9 осіб з первинною легеневою гіпертензією, 45 — із муковісцидозом і 3 хворих на мукополісахаридоз. Усіх їх забезпечено ліками (ферментотерапією) за рахунок державної програми. Це саме стосується й хворих на фенілкетонурію (97 осіб). Фактори згортання отримують 58 киян, хворих на коагулопатію, — також за рахунок державного забезпечення. Через державну програму імунозамісною терапією забезпечують дітей з імунодефіцитами (200 осіб). Ферментозамісну терапію отримують 2 дитини із хворобою Гоше.
На жаль, у нас є маленькі пацієнти, яким сучасна медицина не може запропонувати дієвого лікування. Це хворі на тирозинемію, метилмолонову ацидурію, синдром Лея, синдром Мебіуса, хворобу Гірке. Їх одиниці, але вони потребують допомоги. Тому лікуємо їх симптоматично, допомагаємо як можемо. І разом сподіваємося, що наука швидко розвиватиметься, й найближчим часом вчені навчаться коригувати «поломки» генів, які і є причиною 80% орфанних захворювань. Адже раніше й вроджену легеневу гіпертензію вважали невиліковною хворобою. Нині таких пацієнтів уже не вважають приреченими — значна їх частка переходить від педіатрів до «дорослих» спеціалістів. Те саме можна сказати й про муковісцидоз. Донедавна дорослих пацієнтів з таким діагнозом в Україні не було, ми втрачали їх до досягнення 18-річного віку.
ВЗ Наскільки такі хворі адаптовані до життя і чи завжди їм потрібен лікар?
— Нагляд лікаря — потрібен. Також необхідна соціальна підтримка, іноді важлива допомога психолога. Обов’язковою є підтримка педагогів, якщо такі діти відвідують школу, а не перебувають на індивідуальному навчанні. Тож нам, лікарям, доводиться співпрацювати і з батьками, і з вчителями, аби пояснити потреби цих дітей. Вони мають почуватися повноцінними членами суспільства.
Тому вже традиційно налагоджений постійний зворотний зв’язок з педагогами й сімейними лікарями. Вони телефонують нам, консультуються з різних питань.
Загальних підходів до спостереження за пацієнтами з орфанними захворюваннями неможливо напрацювати. Кожен випадок може виявитися особливим.
Наприклад, коли справа доходить до щеплення дитини, спільно приймаємо рішення щодо показань чи протипоказань у кожному конкретному випадку. Тобто, уся система має працювати в інтересах дитини-пацієнта.
Світлана Тернова, «ВЗ»
