Команда вчених з Ратгерського і Каліфорнійського університетів досягла значного прогресу в розумінні генетичних причин синдрому Туретта. За їхніми оцінками, понад 400 мутованих генів можуть збільшувати ризик появи синдрому Туретта.
Синдром Туретта – генетично обумовлений розлад центральної нервової системи, який зазвичай проявляється в ранньому дитинстві. Хвороба здатна вражати всі раси та етнічні групи. Захворювання може проявлятися по-різному: у деяких хворих виникають рідкі мимовільні рухи тіла і голови – так звані тики. У інших ситуація ускладняється вигуком нецензурних слів (копролалія).
Люди, які страждають синдромом Туретта, часто переживають через свою особливість і соромляться спілкуватися з незнайомцями. Тому даний синдром нерідко супроводжується такими захворюваннями, як депресія, обсесивно-компульсивний розлад або синдром дефіциту уваги.
Зараз точна причина появи синдрому Туретта науці невідома. Деякі експерти вважають, що це генетичне захворювання викликане тим, що нервові клітини мозку неправильно вивільняють нейротрансміттер дофамін.
У новому дослідженні вчені дійшли висновку, що синдром Туретта може бути викликаний рідкісними мутаціями в певних генах або структурними мутаціями, відомими як варіації числа копій (англ. Copy number variation, CNV), до яких відносять відмінності індивідуальних геномів за кількістю копій хромосомних сегментів. Відмінності в кількості копій генів, в свою чергу, можуть обумовлювати схильність або підвищену стійкість організму до захворювань.
За словами вчених, CNV виникають в результаті незбалансованих хромосомних перебудов, таких як делеції (хромосомні перебудови, при яких відбувається втрата ділянки хромосоми) і дуплікації (різновид хромосомних перебудов, при якій ділянка хромосоми виявляється подвоєною).
Дослідники виявили, що CNV у дітей з синдромом Туретта зустрічаються в два-три рази частіше, ніж у дітей без даного діагнозу.
Американські експерти вважають, що таке відкриття забезпечить основу для майбутніх досліджень причин цього специфічного розладу, а також для його лікування.
Джерело: MedicalXpress
