Завдяки застосуванню експериментальної генної терапії, французьким дослідникам вдалося частково повернути зір сліпому чоловіку, який мав рідкісне дегенеративне захворювання очей. Вчені зазначають, що їхній досвід допоможе у терапії інших осіб, що мають серозні порушення зору. Своє дослідження фахівці оприлюднили у Nature, інформує The Guardian.
Повідомляється, що пацієнтом став 58-річний чоловік, у якого 40 років тому виявили пігментний ретиніт. Дане спадкове дегенеративне захворювання очей призводить до руйнування світлочутливих рецепторів, а отже, до часткової чи повної сліпоти. Вчені зазначають, що у світі близько 2 млн осіб мають пігментний ретиніт.
Одним з перспективних методів, які можуть хоча б частково повернути зір для таких пацієнтів є оптогенетика – техніка, яка полягає у використанні світла для контролю за нервовими клітинами. На практиці оптогенетика наразі не застосовується, але протягом останніх років в цій галузі зроблено багато відкриттів.
Щодо 58-річного пацієнта, він ще міг розрізняти світло від темряви. А через здійснену раніше генетичну терапію (оптогенетичне відновлення зору) – за допомогою спеціальних окулярів він міг частково бачити одним оком.
Наразі у Парижі в Інституті зору група вчених під керівництвом Хосе-Алена Сахеля вперше застосувала оптогенетичне відновлення зору для часткової терапії нейродегенеративної хвороби очей. Допоміг світлочутливий білок каналродопсин, який уперше був знайдений у зелених водоростях.
Лікування мало 2 етапи. Спочатку в око чоловіка, яке бачило гірше, ввели вірусний вектор, який мав стимулювати виробництво каналродопсинів у тій частині рогівки, яка не була уражена пігментним ретинітом. Світлочутливі білки тепер надсилали електричні сигнали до мозку – уражене око почало розрізняти світло, але тільки жовті його відтінки.
Науковці саме тому застосовували спеціальні окуляри з відеокамерою спереду й проєктором ззаду. Дана конструкція переводила світлові сигнали зовні в спектр, який пацієнт міг би відрізняти. Але й без того для вироблення достатньої кількості світлочутливого білка (але й адаптації мозку до сприйняття світла) – пройшли місяці.
Завдяки проведений терапії, пацієнт навчився сприймати й визначати різні об’єкти, які знаходилися перед ними. В експерименті використовували записник і коробку зі скобами для степлера. На електроенцефалограмі підтвердилася активність ділянок мозку, які відповідають за зір у людей, зокрема зорової кори.
Автори дослідження наголошують, що пацієнт через деякий час відзначив, що йому стало легше виконувати повсякденні візуальні завдання (де знаходиться тарілка, чашка, телефон, розташування меблів у кімнаті чи дверей у коридорі) – але тільки з використанням окулярів.
Науковці вважають, що їх напрацювання у майбутньому можна використовувати для лікування осіб, які майже зовсім або повністю втратили зір. Джеймс Бейнбридж із Університетського коледжу Лондона застерігає, що йдеться поки хай і про високоякісне, але дослідження лише однієї людини.
За повідомленням MedicalXpress, навіть той рівень зору, якого змогли домогтися дослідники «неймовірно важливий для повсякденного життя сліпої людини». Наразі пацієнт може за рахунок зору виявляти великі перешкоди на шляху, а не за допомогою тростини сліпого.
Вчені уточнили, що цей пацієнт – не єдиний, кому ввели генний інструмент. Через пандемію коронавірусної інфекції волонтери не змогли нормально приходити до центрів та тренуватися
Зараз є й інші методики терапії пігментного ретиніту. Один із них – це застосування камери за допомогою електродів, що під’єднані до нервових закінчень в оці, інший – «виправлення» мутованих генів, які відповідають за виникнення захворювання (але оскільки може бути більше 70, цей метод не є таким надійним).
