Останнім часом дуже багато говорять і пишуть про дисплазії сполучної тканини (ДСТ). Мабуть, у клініці внутрішніх хвороб немає більш спірного і заплутаного діагнозу, ніж цей. Педіатри і сімейні лікарі не завжди в змозі впіймати цього хамелеона і призначити правильне лікування. А проблема може зайти у глухий кут, перетворивши дитину на інваліда. Лише своєчасна діагностика та корекція такої патології — запорука того, що маленький «диспластик» матиме можливість вести активний спосіб життя.
Ганна, мати Марти (2 роки 6 місяців, Київська обл.):
— Про те, що з моєю донькою щось не так, я зрозуміла не відразу. Спочатку мені здавалося, що вона просто спокійніша та інфантильніша за своїх однолітків. Марта часто проситься на руки, з нею важко гуляти в громадських місцях — вона швидко втомлюється і скаржиться на те, що ввечері болять ніжки. У неї «хрустять» суглоби і зовсім немає м’язів. Ми не ходимо в дитячий садок, але, незважаючи на це, все одно часто і тривало хворіємо на застудні захворювання. Тому ми часті гості в нашій районній поліклініці. Насторожило мене те, що Марта зовсім перестала їсти. Навіть коли я спеціально подовгу з нею гуляю, граю в активні ігри — апетит не з’являється. 
Вона набагато худіша за дітей її віку. З цією проблемою я попросила допомогти розібратися нашого дільничного педіатра і нам призначили комплексне обстеження. Результат мене вразив — практично в кожній системі органів фахівці знаходили якусь патологію. А дитині всього 2 роки 6 місяців! Ось так, із «букетом» захворювань і без єдиного діагнозу ми і потрапили в клініко-діагностичне відділення ІПАГ — на обстеження. Завідувачка відразу приголомшила мене діагнозом «дисплазія сполучної тканини», про який я ніколи раніше не чула. Нас обстежили й почали лікувати. Зараз моя дитина — зовсім інша! Вона проявляє активність, просить їсти і з задоволенням гуляє на вулиці. Проте я розумію, що ДСТ з нами назавжди. І тепер наша сім’я повинна жити за іншими «правилами». Але те, що хворобу можна тримати під контролем, вселяє надію, що Марта так само, як і багато вже дорослих пацієнтів відділення, зможе згодом створити сім’ю, народити своїх дітей і займатися тим, що їй до душі.
Лідія Петренко, кандидат медичних наук, заслужений лікар України завідувачка клініко-діагностичного відділення ДУ «Інститут педіатрії, акушерства та гінекології Національної Академії медичних наук України»:
— Наше відділення багато років займається дітьми з системними захворювання сполучної тканини, а також із НДСТ (недиференційовані дисплазії сполучної тканини). Дисплазія сполучної тканини дійсно складна патологія і досить поширена. Це порушення розвитку сполучної тканини в ембріональному і постнатальному періодах внаслідок генетично зміненого фібрилогенезу позаклітинного матриксу, що призводить до розладу гомеостазу на тканинному, органному і організмовому рівнях у вигляді різних морфофункціональних порушень вісцеральних і локомоторних органів. Таке складне визначення відображає непросту суть захворювання.
Виділяють дві групи ДСТ. До першої групи відносять ті, що рідко зустрічаються — диференційовані дисплазії з відомим генним дефектом певного типу успадкування та з чіткою клінічною картиною (синдроми Марфана, Елерса-Данлоса, недосконалий остеогенез та ін.) Другу групу складають недиференційовані ДСТ (НДСТ). Як показує досвід, така патологія дуже поширена. Частота виявлення НДСТ, за деякими даними, серед осіб молодого віку сягає 80%. Саме така форма дисплазії визначилася у Марти. Основною характеристикою цих порушень є широкий спектр клінічних проявів без певної чіткої клінічної картини.
Діагноз ДСТ має свій портрет: це високого зросту, худорляві, сутулі «акселерати» з виступаючими ключицями і лопатками або маленькі, тендітної статури, худенькі, одним словом, інфантильні «диспластики». Цих дітей турбує практично все! І батьки, безумовно, в паніці від такого «букету» патологій.
Запідозрити її прояви батьки можуть і самостійно. Наприклад, у такої дитини можна легко відтягнути шкіру на кисті або на лобі на сантиметр або більше. При цьому складка буде розправлятися дуже повільно. Такий малюк може легко торкнутися внутрішньої сторони передпліччя великим пальцем, мізинець зігнути під прямим кутом до кисті, закласти ногу за голову, а колінні суглоби перерозтягнути більш ніж на 180°. Його вушні раковини легко скручуються в трубочку, волосся дуже м’яке, а склери мають блакитний відтінок.
Перше, що відразу виявилося при огляді Марти, — це асиметричність лопаток, плечей і гіпермобільність суглобів. Оскільки сполучна тканина є скрізь, дисплазія проявляється розтягуванням суглобових сумок, зв’язок, шкіри, стінок судин, оболонок очей і мозку, а також підвищеною ламкістю кісток. Часта причина звернення батьків «диспластика» до лікаря — кардіальні прояви. Ці пацієнти — бич усіх кардіологів, тому що, по суті, нічого крім ВСД або астено-невротичного синдрому поставити не можна і обіцяти одужання теж не доводиться. Такі малюки мають вдосталь вегетативної симптоматики — артеріальна гіпотензія, загальна слабкість, головний біль, ортостатичні прояви і т.д. Окрема тема розмови з батьками — проблеми з ШКТ. Марту, наприклад, турбували незрозумілий біль у животі, запори, здуття живота. Але головне — у дівчинки був дуже поганий апетит. Вона нічого не їла сама. Мама з силою і жартами-примовками намагалася нагодувати доньку. Відповідно, ані сил, ані звичайної дитячої рухливості у Марти не було. Вона дуже швидко втомлювалася і лякала своєю «млявістю» маму.
Ми провели повний комплекс обстежень. З’ясували, перш за все, деякі показники мінерального обміну (аналізи на вміст у крові лужної фосфатази, кальцію і фосфору — при НДСТ і порушенні обмінних процесів у кістковій тканині перший знижується, а другий зростає), гормонального обміну та провели генетичне обстеження. Виконали УЗД серця, органів черевної порожнини та нирок. Йдеться про широке залучення в дефект сполучної тканини різних органів і систем, тому ми використовуємо комплексний підхід, що передбачає немедикаментозні і медикаментозні методи лікування. До медикаментозних методів слід віднести препарати, що дозволяють стимулювати колагеноутворення. Це, насамперед, аскорбінова кислота, препарати мукополісахаридної природи (хондроітінсульфат), вітаміни групи В (В1, В2, В3, В6) і мікроелементи (мідь, цинк, магній). Також ми провели корекцію метаболічних порушень, стабілізацію обміну глікозаміногліканів, поліпшення біоенергетичного стану організму. Результат не змусив себе чекати: вже через два тижні Марта наминала за обидві щоки і носилася з дітьми по коридору відділення.
Такий стан, як ДСТ, необхідно якомога раніше корегувати. Оскільки є аномалія будови сполучної тканини, з часом може бути і розширення аорти, навіть до аневризм у дорослому віці, які потребують оперативного лікування. З повністю сформованою дисплазією боротися важко. Однак, виявивши ознаки дисплазії у маленької дитини (до 5 років), як у цьому випадку, і при грамотній реабілітаційній терапії, можна запобігти її прогресуванню.
«Диспластикам» показана фізкультура і протипоказані інтенсивні навантаження великого спорту, оскільки особливості структури сполучної тканини вимагають дбайливого ставлення до дитячого організму. Можна займатися плаванням, йогою, кататися на велосипеді, але необхідно обмежити надмірні розтягування, підняття важких предметів і різкі, рвучкі рухи (наприклад, верхову їзду). Крім цього, корисними будуть щоденні вправи для постави, загартовування і періодичні курси масажу. Важлива і дієтотерапія, що враховує підвищену потребу пацієнта в білках, незамінних амінокислотах і мікроелементах, і санаторно-курортне лікування.
Медикаментозну терапію доцільно проводити 1-2 рази на рік. Тому ми часто «бачимося» з нашими маленькими пацієнтами і можемо оцінити динаміку лікування та ступінь прогресування захворювання. Лікування проявів ДСТ — це праця. Важка і наполеглива праця, іноді до досягнення дитиною шкільного віку, іноді до закінчення періоду статевого дозрівання, часом — і довічна. Найчастіше такі діти — наші пацієнти на все життя. Але в кожному разі нагородою буде поліпшення якості життя дитини. А чи не це головне?
Тетяна ПРИХОДЬКО, «ВЗ»
