Залишитися наодинці зі своєю хворобою — така перспектива може спіткати кожного. Особливо ж це стосується тих пацієнтів, які мають рідкісні захворювання. Поодинці їх губить статистика, їм не вистачає уваги законодавців, які мали б прийняти відповідний закон, і ліків, які також рідкісні і дороговартісні. У розвинених країнах ці проблеми навчились розв’язувати. В Україні про орфанні захворювання на найвищому рівні заговорили лише останнім часом. Якими кроками назустріч «сирітським» пацієнтам має рухатись держава?
Олена Гречаніна: Поняття «сирітських хвороб» набуло в медицині глобального значення
Про те, чи лікують рідкісні захворювання у світі і як впоратися з цим нелегким завданням в Україні, — наша розмова з головним позаштатним спеціалістом МОЗ України за спеціальністю «Генетика медична та лабораторна», членом-кореспондентом НАМН України, доктором медичних наук, професором, генеральним директором Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру Оленою ГРЕЧАНІНОЮ.
ВЗ У вересні ви взяли участь у міжнародному конгресі Асоціації з виявлення вроджених порушень метаболізму (в Барселоні), який був присвячений рідкісним захворюванням…
— Так. І ця тема була обрана не випадково. За прогнозами ВООЗ, орфанні захворювання (ОЗ) у ХХІ ст. стають однією з головних проблем медицини. Як свідчить Європейський комітет експертів з рідкісних захворювань (EUCERD), сьогодні їх ідентифіковано приблизно 8 тисяч, з них понад 5 тисяч — спадкові метаболічні хвороби. Проте, тільки 250 ОЗ мають свій шифр в МКХ10. Україна не виняток. Щороку до Харківського медико-генетичного центру звертаються 35-40 тисяч хворих із незрозумілими діагнозами (це жителі великих міст України та Росії). Підступність ОЗ в тому, що для них характерна індивідуальна рідкісність. У кожного генетика з великим стажем роботи є такі пацієнти, діагнози яких визначені й описані лише для двох людей у світі. Але сумарно частота ОЗ велика, їх частка серед хвороб людства зростає. Головна проблема діагностики ОЗ полягає в тому, що вони виникають та розвиваються як у ранньому періоді (починаючи з поєднання двох статевих клітин), так і в будь-який момент життя — аж до глибокої старості.
У Барселоні вчені відзначили, що 8 тисяч нозологічних форм відомих нині ОЗ — не межа. Оскільки ми з кожним роком вчимося їх дедалі краще діагностувати, незабаром цей список сягне 55 тисяч. Вони вже існують, але ми їх поки що не розпізнали. Оскільки ОЗ — це наслідок мутації генів (у 80% ці захворювання обумовлені генетичними причинами), генетики ділять їх на кілька груп, найсуттєвіші — хвороби обміну речовин та хвороби, пов’язані з порушенням будови тіла. Інші 20% є результатом інфекційних уражень, алергії та впливу чинників зовнішнього середовища.
Рідкісні захворювання вирізняються з-поміж інших тим, що дитина народжується не одразу з усіма ознаками хвороби. Скажімо, у новонародженого помітні порушення ЦНС, які лікар, не маючи достатнього рівня спеціалізації (а її набути важко, бо багато ОЗ виявляються вперше), списує на певну, цілком тривіальну, причину, як то травма під час пологів, гіпоксія, проблеми судин тощо. Така помилка може коштувати дорого, але практикою доведено: чим швидше ми визначимо мішень пошкодження, тим впевненіше знатимемо, як ушкодження гена проявлятиметься надалі.
ВЗ Як ведеться статистика ОЗ у світі та в Україні? Чи потрібна диспансеризація таких пацієнтів?
— У різних країнах різне ставлення до обліку та диспансеризації таких пацієнтів, не скрізь введено реєстри ОЗ. За даними Великої Британії та інших країн ЄС, ці захворювання мають поширеність серед населення 1:2000. Україна — не виняток. Хоча загального реєстру хворих у нас поки що немає, однак їх лікування та облік ведуться на базі вже існуючих потужних медичних закладів, які можуть забезпечувати уточнюючу діагностику ОЗ: Українська дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» та кафедра медичної генетики НМАПО; Український інститут клінічної генетики ХНМУ та Харківський спеціалізований медико-генетичний центр; Львівський інститут спадкової патології; Донецький і Криворізький спеціалізовані медико-генетичні центри та відділення перинатальної діагностики. На базі їх даних, які потрібно буде об’єднати та уточнити, можна швидко створити загальнодержавний реєстр. Але для цього необхідні зміни в законодавстві.
Конкретніше можу сказати про статистику, що ведеться в Харкові. Сплеск рідкісних захворювань розпочався приблизно тридцять-сорок років тому. З них 28 років науковці Харківського медико-генетичного центру ведуть дослідження, розробляють методики діагностування та лікування даних хвороб. За цей період маємо статистику, яка характеризує сучасний стан проблеми. Користувалися затвердженим ВООЗ методом підрахунків «інтенсивного показника» — вираховували питому вагу захворювання на 10 000 новонароджених.
До даних включено 255 нозологічних форм, зареєстрованих у нашому центрі. Усього виявлено близько 3700 пацієнтів з ОЗ. Найбільше спостерігаємо хворих на синдром Елерса-Данлоса (1624 особи), з порушенням обміну речовин (206), з мітохондріопатією (113), з органічними ацидуріями (61), із вродженим гіпотиреозом (37). А найбільшу питому вагу мають хвороби обміну речовин (6,52), порушення обміну сполучних тканин (2,32) та порушення обміну метіоніну (1,44). В інших регіонах, вважаю, статистика була б схожою.
ВЗ До якого віку в середньому доживають хворі на ОЗ, і наскільки можливо подовжити тривалість їх життя у разі вчасної діагностики й ефективного лікування?
— За даними EURORDIS (Європейського альянсу організацій хворих на рідкісні захворювання), дві третини ОЗ маніфестують у ранньому дитячому віці, в 65% випадків вони мають важкий інвалідизуючий перебіг, в 50% — погіршений прогноз для життя, в 35% є причиною смерті протягом 1-го року життя, в 10% — у віці 1-5 років, в 12% — у віці 5-15 років. В Україні схожа статистика.
Щодо ранньої діагностики. Дуже важливо провести скринінг і впізнати ОЗ в перші дні життя дитини. Якщо їх не виявити на ранній стадії, дитина може померти. Нині у всіх трьох перинатальних центрах Харкова у новонароджених на 3-5-й день проводять скринінг на фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз за програмами, розробленими нашими вченими. Провідні фахівці медико-генетичного центру підготували для всієї України методичні рекомендації по скринінгу, діагностиці та лікуванню фенілкетонурії, адреногенітального синдрому, гіпотиреозу. Минулого року проводили навчальні курси, на яких ділилися своїм досвідом лікування такого складного захворювання, як адреногенітальний синдром. Українські скринінгові програми з фенілкетонурії високо оцінив Річард Кох, відомий у світі фахівець зі створення програм для діагностики ОЗ, який приїздив до Харкова із США для обміну досвідом та навчання наших лікарів.
Протягом останнього десятиріччя в Україні спостерігається певний прогрес у діагностиці та лікуванні ОЗ. Значна їх кількість, у тому числі мукополісахаридози, нейродегенеративні захворювання, хвороба Гоше тощо, раніше були некурабельними, а сьогодні успішно лікуються. Навіть ті форми, які вважалися сублетальними і летальними, при ранньому виявленні можуть піддаватися корекції з повною або частковою реабілітацією хворих.
Як приклад можу навести знову ж таки адреногенітальний синдром. Перша пацієнтка, яку ми прооперували, а потім лікували з приводу цього рідкісного захворювання, народила двох дітей і вже має трьох онуків. А за всіма прогнозами вона не могла народжувати, та й чи довго б жила — невідомо. Цю серйозну медичну та соціальну проблему в Україні ми розв’язали, наші діти виростають здоровими і свідомими громадянами, серед наших пацієнтів є професори, люди, що відбулися в усіх відношеннях. Тому впевнено можна заявити: діагностувати і лікувати адреногенітальний синдром у співпраці з ендокринологами можна цілком успішно, поки він клінічно не виявив себе.
Те ж саме треба сказати й про гіпотиреоз. Якщо його не виявити у неонатальному періоді, дитина ростиме з глибокою розумовою відсталістю. А наші дітки всі як один — чудові, вчаться в інтегрованих школах, стають студентами ВНЗ! Рання діагностика рятує життя і забезпечує повноцінний розвиток і хворим на фенілкетонурію та муковісцидоз при умові їх пожиттєвого патогенетичного лікування. Майже 30 років харківські генетики готують лікарів, з якими ми спільно і вчасно виявляємо захворювання на Полтавщині, Сумщині, Чернігівщині — держава виділяє для цього субвенції.
ВЗ Чи готова українська медицина впоратися із сирітськими недугами?
— Після участі в роботі міжнародного конгресу в Іспанії можу впевнено сказати: українська клінічна генетика прямує в одному напрямку з європейською. Ми маємо хороший досвід і високі оцінки зарубіжних фахівців. Наприклад, англійські лікарі, яких ми запрошували для обміну досвідом до Харкова, цілком офіційно заявили, що наша система діагностики за методом консиліуму краща, ніж їхня. Один лікар сьогодні не здатен визначити причину рідкісного захворювання. Ми давно говоримо, що біля ліжка хворого повинні стояти лікар-спеціаліст, генетик, біохімік, фахівець з молекулярної генетики, фармакогенетик — ця «компанія» знайде на першій стадії орфанне захворювання. А далі — експертна рада фахівців з терапії, неврології, ортопедії, хірургії, офтальмології спільними зусиллями підтвердить рідкісний діагноз. Наведу приклад. Нещодавно на консиліумі на підставі клінічних факторів (хоча лабораторні базисні аналізи не підтвердилися) юній дівчині поставили дуже рідкісний спадковий діагноз. Але лікувати її в Україні не було можливості, бо потрібні для цього лікарські препарати у нас не сертифіковані. Тому дівчину відправили за кошти міста до клініки в Німеччину. Спершу, на підставі скринінгу, там не підтвердили діагноз, але через 4 дні визнали, що харківські лікарі були абсолютно праві: його підтвердили у ведучому метаболічному центрі.
Це говорить про те, що найдорожчі скринінги не все вирішують, і що вітчизняні лікарі не втратили найціннішого— мистецтва лікування.
ВЗ Ви назвали чотири скринінгові програми, що використовують медики України. Скільки таких програм в інших країнах, і чи потрібні масові скринінги?
— Є країни, де таких програм багато. Наприклад, у США в окремих штатах виявляють за розробленими програмами 68 захворювань. Чи є в цьому сенс — ніхто не певен, зважаючи на дуже високу вартість таких досліджень. Наша особиста позиція: наявність розумного мінімуму скринінгових програм ранньої діагностики, плюс диспансеризація виявлених хворих, плюс фактор освіченості лікарів та населення, плюс забезпечення ефективним лікуванням, що є великим досягненням нинішньої медицини і суспільства. Разом із Харківською владою ми плануємо в 2014 році ввести скринінгову програму — одну для декількох хвороб, пацієнтам з якими буде забезпечено лікування.
Сьогодні, коли все агресивнішими стають зовнішні та особистісні провокатори мутації генів, кожна людина повинна, хоча б раз у житті, прослухати консультацію генетика про спадкові захворювання та їх профілактику, про те, на які особливості розвитку потрібно звертати увагу, щоб не допустити збою геному своїх дітей. Тож потрібно відновити державні програми підготовки клінічних генетиків в інтернатурі, викладати дисципліну лікарям первинного-вторинного рівнів, бо стара українська гвардія рідшає, а припливу молодих сил немає. І обов’язково слід поширювати знання з генетики серед лікарів усіх без винятку спеціальностей у закладах післядипломної освіти. Якщо цього вчасно не зробити, то рідкісні хвороби можуть перейти до категорії поширених.
За умови виконання цих трьох постулатів медицини рідкісних захворювань ми створимо в країні бар’єр виникненню їх тяжких наслідків та інвалідизації хворих. Але є ще один вкрай тривожний фактор — висока вартість лікування, що часто виявляється не по кишені українцям.
ВЗ Чим і як лікують у світі хворих на ОЗ? І чи достатньо ліків в Україні?
— Згідно з даними Європейської медичної агенції та комітету з орфанних медичних продуктів (COMP), станом на жовтень 2011 року до переліку орфанних препаратів внесено 1351 найменування. У нашій країні доступна хворим лише незначна кількість із них.
Класичним прикладом лікування спадкових захворювань метаболізму або вроджених помилок метаболізму цієї групи захворювань є хвороба Гоше. Відповідно до існуючої бази даних в Україні діагностовано 50 хворих, у т.ч. 16 дітей. Для лікування хвороби Гоше застосовують фермент-замісну терапію препаратом іміглюцераза. Вартість річної потреби у цьому препараті для 14 дітей (двоє дітей мають гостру нейронопатичну форму захворювання, яка, на жаль, лікуванню не підлягає) становить понад 15 300 000 грн.
Так от 5 дітей отримують препарат за кошти держбюджету, 4 — за кошти гуманітарної допомоги, 5 не отримують його зовсім, і це становить загрозу для їх життя. Не зайво відзначити, що деякі компанії, визнані у світі, протягом декількох років надають гуманітарну, лікувальну допомогу дітям із хворобою Гоше.
ВЗ Хто повинен закуповувати такі ліки — держава, місцеві органи влади чи самі пацієнти?
— Це питання останнім часом не сходить зі сторінок газет та з телеекранів, особливо воно актуальне для хворих на фенілкетонурію. За кордоном, навіть у США та країнах ЄС, уряди забезпечують таких дітей споживчими сумішами до 10 років. Лише в багатій Данії лікарі не хвилюються за ранній скринінг, а забезпечують своїх громадян спеціальним харчуванням усе життя. Україна, незважаючи на економічні труднощі, одна з небагатьох забезпечує харчуванням дітей з фенілкетонурією до 18 років (до 3-х — із державного бюджету, до 18-ти — з місцевих). Ми підготували матеріали для внесення змін у законодавство, для рішення МОЗ України і для кожного пацієнта, який стоїть на диспансерному обліку з приводу фенілкетонурії, висновки з визнанням необхідності пожиттєвого індивідуального забезпечення спеціальним лікувальним харчуванням, які складуть приблизно 50% від обсягу загального харчування. Це — запорука здоров’я та виживання таких людей.
На жаль, в Україні ліками за державний кошт забезпечено вкрай мало хворих на ОЗ: 16 дітей з хворобою Гоше, всі хворі на муковісцидоз, 618 — з гіпофізарним нанізмом, 370 дітей, хворих на гемофілію, 91 — з вродженим імунодефіцитом, і 195 дітей віком до 3-х років, які страждають від фенілкетонурії. У 2013 році нарешті вдалося розв’язати проблему забезпечення лікуванням дітей з мукополісахаридозом ІІ та VI типів.
Про складне становище з лікуванням за державний кошт особисто доповіли Віце-прем’єр-міністру України Костянтину Грищенку, коли він приїздив до Харкова, і Костянтин Іванович обіцяв підтримку. Допомагають нам розв’язати це складне питання на законодавчому рівні й народні депутати В.Дудка і В.Сушкевич. З останнім ми плідно співпрацювали і направили закон про створення системи надання комплексної допомоги хворим на ОЗ. Дуже великий внесок у загальну справу належить і громадським організаціям, з якими проводимо роз’яснювальну роботу серед населення.
ВЗ Якими ви бачите перспективи створення в Україні системи лікування хворих на ОЗ?
— Якщо лікар діагностував у дитини рідкісну хворобу, він повинен провести її через усе життя. Цю ідеологію створив засновник медичної генетики Д. Харпер, сповідував один із засновників світової української клінічної генетики Сергій Давиденков, дотримуємося її й ми. Але сьогодні допомогти кожному, хто цього потребує, в Україні неможливо. На теперішній час ще відсутні алгоритми та стандарти надання медичної допомоги при ОЗ, недостатня координація між органами державної влади, медичними, соціальними працівниками та хворими, не зареєстровано низку необхідних для лікування медичних препаратів, дуже низька поінформованість населення з цих питань. Тому наші фахівці розробили Державну цільову програму «Надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні» на 2014-2019 рр., яку плануємо обговорити на Першому Національному конгресі з міжнародною участю «Рідкісні хвороби та вроджені вади як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування, профілактика», що відбудеться в Харкові 19-22 листопада. Сподіваюся, що це стане першим кроком на шляху створення загальнодержавної системи надання комплексної допомоги дітям, хворим на ОЗ.
Записала Ольга ФАЛЬКО, власкор «ВЗ»
ТОЧКА ЗОРУ
Ольга НАУМОВА, голова Всеукраїнського товариства хворих на целіакію
Целіакія — захворювання, яке добре піддається лікуванню, якщо його вчасно діагностувати й організувати пожиттєву безглютенову дієту для хворого. Якщо такий діагноз вчасно не встановлено, це може обернутися для хворого розвитком онкопатології (лімфоми кишківника), кишковими кровотечами та іншими супутніми захворюваннями.
Статистика свідчить, що для 1% населення планети злакові — отрута. В Україні немає достовірної статистики хворих на целіакію — офіційно зареєстровано 439 дітей з інвалідністю, але лише в нашому товаристві таких хворих 1200 (із них 60% — діти). Про цю хворобу в Україні почали говорити років 10 тому, однак, на жаль, наші лікарі погано знають цю проблему. Лише гастроентерологи можуть діагностувати цю хворобу (до речі, обстеження для встановлення діагнозу можна пройти тільки в приватних лабораторіях). Втім, зустрічаються форми атипової целіакії, які переховуються під маскою цукрового діабету І типу, залізодефіцитної анемії, ревматоїдних захворювань, однак лікарі цих спеціалізацій не діагностують целіакію.
Призначення пожиттєвої безглютенової дієти — це єдиний на сьогодні метод лікування таких пацієнтів. Але імпортні безглютенові продукти дуже дорогі. Власного виробництва такої спеціалізованої продукції в Україні немає. Та і взагалі поняття «безглютеновий продукт» у нашій країні поки що не існує. Тож і траплялися випадки, коли на «хвилі моди» наші виробники іноді ставили позначку «безглютеновий продукт», навіть не перевіряючи його вміст. А вживання такого продукту для хворого на целіакію може коштувати життя. Зараз розробляються стандарти, де буде чітко прописано, що таке безглютенові продукти, але їх ще не прийнято.
Ще одна проблема — після встановлення діагнозу «Целіакія» хворий отримує інвалідність лише на 2 роки, це стосується і дітей. Інвалідність «тримають», доки у дитини спостерігаються відхилення у фізичному розвитку (анемія, недостатність зросту і маси тіла тощо). Після того, як інвалідність «знімають», перед батьками постає питання: куди подіти таких дітей? Відправити у садочок? Але ж там немає безглютенової дієти, тому дитина в садочку не може харчуватися (як, до речі, і в школах, і навіть у лікарнях). Лише останнім часом створено методичні рекомендації щодо харчування дітей з целіакією, за якими батьки мають право вимагати безглютенову дієту у спеціалізованих дитячих садках.
Ми неодноразово зверталися до Міністерства освіти з вимогою прийняти нормативи про таку дієту у дошкільних закладах, але безрезультатно. Нам «порадили» віддавати дітей у садочки на неповний день, щоб діти мали змогу харчуватися вдома. А чи мають можливість батьки працювати неповний робочий день, при тому, що їм потрібно ще й заробити чималі кошти на організацію безглютенового харчування дитини?
Ми підрахували: щоб забезпечити хвору на целіакію дитину найнеобхіднішим (хлібом, макаронами тощо), родина щомісяця має витрачати 750-1000 грн лише на одну її дієту. В усьому світі існують дотації від держави на харчування. У нас, на жаль, про це навіть не говорять. А якщо батьки втратять роботу чи одна мама працює на мінімальну зарплату? Які шанси у такої дитини?
До того ж іноді в родині хворіє і двоє дітей, і хтось із дорослих. У соціальному плані в нашій країні це неповноцінна родина — мами, як правило, не можуть працювати, діти позбавлені повноцінного спілкування з ровесниками.
Необхідні конкретні кроки держави: прийняти нормативи безглютенової дієти, стандарти виготовлення безглютенових продуктів, подовжити інвалідність дітей, хворих на целіакію, до 18 років або надати державні дотації на харчування таких дітей. Ми також звернулися до МОЗ із листом про необхідність створення спеціалізованого Центру лікування хворих на целіакію, однак відповіді так і не отримали. МОЗ не реагує на наші прохання.
Віталій МАТЮШЕНКО, Президент фонду «Діти зі спінальною м’язовою атрофією»
Передусім Україні потрібно визнати орфанні захворювання на державному рівні, гармонізувати вітчизняне законодавство стосовно розв’язання проблем, пов’язаних з ОЗ. У Європі ці питання вже давно внесено до національних програм, які по кілька разів переглядалися й оновлювалися (наприклад, у Франції прийнято вже третю редакцію). В Україні ж досі не визнано на законодавчому рівні статус рідкісного пацієнта. До парламенту було подано вже кілька відповідних законопроектів, однак депутати безвідповідально ігнорують розгляд цього питання. А якби законопроект про орфанні захворювання було прийнято, поступово можна було б розв’язувати інші проблеми, приміром, розширювати скринінгові програми тощо. На жаль, нині в Україні не існує реєстру хворих на ОЗ державного рівня, тобто ніхто не знає, скільки таких хворих, яка поширеність того чи іншого ОЗ в країні і т.д. Багато пацієнтських організацій готові співпрацювати з державою, надавши їй свої реєстри, аби тільки на це звернули належну увагу. Наступний крок — створення Національного плану дій по ОЗ. У березні цього року відбулася перша національна конференція «Україна і проект Європлан-2: рідкісні захворювання». Її метою було показати нашій владі і законодавцям, що існує структурований підхід до розв’язання цієї проблеми і «розписати» всі можливі шляхи цього розв’язання. У світі такий план дій уже розроблено, Україні достатньо вивчити досвід і прийняти Національний план. Наступним кроком буде впровадження конкретних програм — щодо забезпечення хворих на ОЗ ліками тощо. На жаль, час спливає, а законопроект ігнорується. Навіть у Росії вже давно прийнято відповідний закон, а ми заявляємо про свої наміри євроінтеграції і відстаємо від цивілізованого світу, де давно вже визнали ОЗ актуальною проблемою і роблять усе, щоб такі хворі не залишилися без уваги суспільства і держави.
