Орфанні захворювання взято під контроль?

Доступно на русском

15 квітня 2014 року було прийнято Закон України «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань», який набуде чинності з 1 січня 2015 року. Чи відповідають норми закону очікуванням пацієнтів і міжнародним принципам вирішення цієї проблеми в цілому? Чи можна сподіватися, що відтепер хворі на ОЗ не будуть обділені увагою держави? І головне — чи знайде наша держава ресурси для того, щоб виконати свої обіцянки перед хворими, яких узяла під свою опіку?

Муковісцидоз, фенілкетонурія, хвороба Гоше, мукополісахаридоз, гемофілія — перелік рідкісних хвороб можна продовжити до кількох тисяч. Ці недуги, що зустрічаються у людській популяції з частотою менш ніж 1:2000 осіб, пот­ребують пожиттєвого, спеціального і дороговартісного лікування та становлять серйозну загрозу життю хворих. Особливо, коли держава ставиться до таких пацієнтів, як до забутих сиріт. Лікарі схильні називати рідкісні хвороби саме орфанними (сирітськими), бо поняття «рідкісний» асоціюється у пересічних громадян, та й у державних мужів, які повинні приймати важливі рішення, з чимось таким, що можна не помічати, відкладати «у довгий ящик» і на чому можна зекономити. Саме так донедавна сприймали необхідність допомоги особам з орфанними захворюваннями (ОЗ) в Україні, у той час як не лише у старій благополучній Європі, США, Японії, а й у Росії, Казахстані було прийнято відповідні закони, спрямовані на вчасну діагностику, профілактику і забезпечення хворих на ОЗ необхідним лікуванням за рахунок держбюд­жету. Віднині й Україна пішла цим шляхом.

Про те, що потрібно зробити, щоб добрі наміри закону не залишилися на папері, і які нові завдання у зв’язку з цим постали перед медичною громадськістю — наша розмова із завідувачкою кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П.Л. Шупика, членом-кореспондентом НАМН України, доктором медичних наук, професором Наталією Горовенко.

Наталія Горовенко, завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П.Л. Шупика, член-кореспондент НАМН України, доктор медичних наук, професор

— Прийняття згаданого закону парламентом — свідчення цивілізованості та гуманності нашої держави. До цього часу хворі на ОЗ в Україні були залишені наодинці зі своїми проблемами. Навіть якщо їм встановлювали діагноз рідкісного захворювання, можливості лікуватися у них практично не було через відсутність необхідних ліків на ринку України, через їх неймовірну дорожнечу. Адже це — інноваційні препарати, розроблені спеціально під певну хворобу, і навіть під її конкретні підгрупи. Наприклад, мукополісахаридоз має 7 підтипів, кожен із яких характеризується дефектом певного ферменту, і ліки, розроблені для пацієнтів із синдромом Гурлера, не допоможуть пацієнтам із синдромом Хантера. Оскільки хворих на таку недугу у світі небагато, ліків від неї виготовляють в обмеженій кількості, а, враховуючи витрати на їх розробку, клінічні випробування, виробництво, ціна на них «зашкалює». Вартість лікування одного такого пацієнта становить приблизно мільйон гривень.

Тож держава з прийняттям нового закону бере на себе дуже велику відповідальність. Бо якщо виділених на лікування коштів вистачить лише для частини хворих на те чи інше ОЗ (приміром, для 60%), то хто повинен вирішувати: кому призначати таке лікування, а кому відмовити? І на якій підставі це робити? Для лікарів усі пацієнти однакові й усі вони потребують лікування. До того ж частина ОЗ (зокрема, спадкові порушення обміну) потребують пос­тійної пожиттєвої замісної терапії. І для багатьох метаболічних захворювань таке лікування не можна ні припиняти, ні призупиняти навіть тимчасово — інакше стан пацієнта раптово погіршується, аж до того, що дитина може швидко померти.

За кордоном існує багато джерел фінансування лікування хворих на ОЗ. Серед них — відрахування кош­тів від продажу певних товарів, надання деяких ліків фармацевтичними компаніями-виробниками у межах благодійних програм. У цивілізованому суспільстві дуже високий рівень благодійності серед підприємців,бо це стимулюється, в тому числі, і зменшенням податків. Сподіваюся, такі правила хорошого тону приживуться і в Україні. Однак основний тягар забезпечення хворих на ОЗ лягає все ж таки на державу.

Зрозуміло, що жоден закон не працює сам по собі — потрібно готувати підзаконні акти, які забезпечують його виконання. І в Україні найближчим часом розроблятиметься низка документів, які «пропишуть» зобов’язання МОЗ України, Мінсоцполітики, митниці тощо.

Препарати для лікування ОЗ, яке раніше ніколи не виявлялося в країні, відсутні на її ринку, а хворому їх потрібно доставити якомога швидше. Існує процедура, що дозволяє завезти ліки одноразово, навіть якщо вони не зареєстровані. Тож як тільки з’явився такий пацієнт, потрібно починати процедуру пошуку необхідного препарату, його закупівлі та ввезення. І цю процедуру потрібно максимально спростити, щоб пришвидшити доставку препарату хворому

Ми добре розуміємо: сьогодні не найкращі часи, щоб закуповувати дуже дорогі ліки. Але йдеться про порятунок життя, здебільшого — життя тяжко хворих дітей. Тому має бути розроблено систему забезпечення ліками вперше виявленого хворого. З цією метою доцільно створити спеціальний резервний фонд, кошти якого б «чекали» на пацієнта. Адже низка метаболічних ОЗ починається з метаболічних криз — раптових невідкладних станів, котрі можуть дуже швидко призвести до смерті, якщо хворого не забезпечити необхідними ліками. Заз­вичай препарати для лікування ОЗ, яке раніше ніколи не виявлялося в Україні, відсутні на її ринку, а хворому їх потрібно доставити якомога швидше. Існує процедура, що дозволяє завезти ліки одноразово, навіть якщо вони не зареєстровані. Тож як тільки з’явився такий пацієнт, потрібно починати процедуру пошуку необхідного препарату, його закупівлі та ввезення. І цю процедуру потрібно максимально спростити, щоб пришвидшити доставку препарату хворому.

ВЗ Чи виникають в Україні проблеми з діагностикою орфанних захворювань?

— Щойно у світі виявляють нове ОЗ, з’являються і його методи діагностики. Точніше, навпаки — якщо нам стало відомо про нове ОЗ, отже, винайдено метод його виявлення. Ці діаг­ностичні процедури ексклюзивні, їх не виконують у будь-якій лабораторії, адже потреба у проведенні того чи іншого рідкісного аналізу надзвичайно низька, персонал не може набути необхідного досвіду, а у високовартісних реагентів термін придатності вичерпається раніше, ніж прийде пацієнт. Тож світ іде шляхом високої спеціалізації лабораторій (для діагностики деяких орфанних захворювань існують єдині на весь світ лабораторії!). Натомість в Україні виникає проблема, як виявити пацієнта, котрому потрібне таке обстеження. Вирішувати її можна шляхом підвищення обізнаності фахівців різного профілю (передусім, лікарів першого контакту) щодо ранніх проявів ОЗ, та забезпечення можливості підтверджуючої діагностики. Як приклад, в Україні ще років 10 тому більшість метаболічних захворювань діагностували за кордоном. На сьогодні функціонує Центр метаболічних захворювань на базі НДСЛ «Охматдит», лабораторію якого останнім часом оснащено сучасним обладнанням, і сьогодні там виконують багато складних діагностичних досліджень. Однак діагностики деяких ОЗ в Україні не буде і надалі — це економічно невмотивовано, ці поодинокі аналізи для нас виконуватимуть зарубіжні лабораторії (згідно з попередніми домовленостями).

ВЗ Чи передбачено в Україні проведення скринінгових програм для ранньої діаг­ностики ОЗ, диспансеризація хворих і чи достатньо для цього знань лікарів?

— У розвинених країнах скринінги проводяться за 40 і більше позиціями ОЗ. В Україні масовий неонатальний скринінг за державні кошти проводиться для чотирьох захворювань: фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та муковісцидозу. Тільки для цих ОЗ можна гарантувати практично пов­не виявлення хворих ще на доклінічному етапі, щоб вчасно розпочати лікування. Диспансерний нагляд та контроль за ефективністю лікування здійснюється як для зазначених, так і для інших ОЗ, що забезпечуються лікуванням (хвороба Гоше, гемофілія, гіпофізарний нанізм, мукополісахаридоз тощо).

За умов відсутності програм обстеження всіх новонароджених, виявлення хворих на ОЗ повністю залежить від рівня знань лікаря першого контакту, який першим може (або не може) запідозрити орфанне захворювання та направити пацієнта до Центру метаболічних досліджень для уточнюючої діагностики. Тобто лікар первинки проводить селективний скринінг. На жаль, в Україні ще мало сімейних лікарів, яких навчали за повною програмою (більше перенав­чають на скорочених курсах). Тому їхні зарубіжні колеги більш обізнані в цих питаннях і краще справляються з виявленням ОЗ. Передусім, лікаря повинен насторожити нетиповий перебіг захворювання при протокольному його лікуванні. Ми не очікуємо від лікаря загальної практики встановлення діагнозу ОЗ, головне, щоб він вчасно спрямував пацієнта на вищий рівень для специфічного обстеження, а, отже, встановлення правильного діагнозу і якнайшвидшого початку лікування хворого. Що раніше почати лікування ОЗ, то менше незворотних змін станеться у пацієнта. Саме через низьку частоту рідкісних захворювань дехто з лікарів може навіть за всі роки своєї практичної діяльності не зустріти жодного такого хворого, та й у медуніверситетах основну увагу приділяють вивченню найпоширеніших захворювань. Тому поінформованість більшості лікарів стосовно ОЗ дуже низька. Підвищити рівень їх обізнаності можна, включивши питання діагностики і лікування ОЗ у програми додипломної і післядип­ломної освіти, публікуючи оглядові статті у загальномедичних та фахових періодичних виданнях, організувавши спеціалізовані цикли підвищення кваліфікації лікарів.

Нині для підвищення рівня допомоги хворим із такими захворюваннями в Україні розробляються протоколи діагностики і лікування ОЗ, які відповідатимуть міжнародним стандартам. Ми можемо їх створювати як для окремих ОЗ, так і для груп орфанних захворювань, які мають однакові принципи лікування (наприклад, мукополісахаридози). Такі протоколи розроблятимуть передусім для ОЗ, для яких уже існують методи діагностики та лікування. Визнаю, що це непростий процес — потрібно зважати не лише на те, як лікують ОЗ у світі, а й на те, що з цього переліку може забезпечити наша держава.

Попереду велика організаційна робота по розробці необхідних підзаконних актів та створенню координованої програми заходів відповідних міністерств і відомств. Я глибоко переконана, що українські фахівці докладуть усіх зусиль для здійснення цієї відповідальної та благородної мети.

ТОЧКА ЗОРУ

 Олександр ШМІЛО, голова правління Всеукраїнського товариства гемофілії

Неважко здогадатися, чому так відбувалося. Приміром, якщо МОЗ проводило тендерні закупівлі на 3 млрд 200 млн грн на рік, то на ліки для 2600 пацієнтів із гемофілією в Україні щорічно потрібно 450 млн грн. Тому МОЗ швидко порахувало: краще на таку суму пролікувати значно більшу кількість хворих з іншими, не такими «дорогими», захворюваннями.

Існують дешевші препарати для лікування гемофілії, які виробляються в Україні, однак це ліки «вчорашнього дня». Їх почали випускати ще півстоліття тому і досі нічого не змінилося, тож вони недостатньо ефективні. Однак їх і досі призначають нашим хворим — іншого виходу немає. До того ж в Україні неналежний контроль за виготовленням препаратів крові, тому багато хворих на гемофілію у нас інфіковані гепатитом С та ВІЛ. Європейські країни давно подолали цю проблему. Україна ж не має офіційної статистики щодо такого інфікування, однак ми нещодавно провели власний моніторинг серед членів нашої організації і встановили, що практично 100% дорослих пацієнтів віком від 25 років та 50% дітей інфіковані гепатитом С. Ми також встановили, що головним супутнім захворюванням у хворих на гемофілію є цироз печінки. Тож ми готуємо відповідний запит до Уряду, щоб врегулювати це питання, опираючись на досвід більшості країн Європи. 

Як виживають хворі на гемофілію в Україні? Дехто купує «ліві» ліки через Інтернет, щоб було дешевше. Дехто виживає на «залишках» ліків із Росії (там забезпечення на належному рівні, тому і залишки з’являються), у яких вичерпується термін придатності, тож їх також продають дешевше.

Ми розуміємо, що імпортні ліки дуже дорогі — за підрахунками Міжнародної федерації гемофілії (офіційного експерта ВООЗ та ООН з питань гемостазу), річний курс лікування українського пацієнта в середньому коштує 700 тис. грн (за старим курсом валют). Однак при цьому держава отримує здорового, соціально адаптованого громадянина. Особливу тривогу викликають діти. Якщо їм вчасно надати необхідне лікування, забезпечити їх дос­татньою кількістю сучасних препаратів, вони виростуть абсолютно здоровими людьми.

На жаль, в Україні на профілактичне забезпечення такими препаратами мають право лише одиниці дітей, які їх потребують. Тому разом із МОЗ ми намагаємося акцентувати увагу саме на цій категорії хворих. На жаль, проект згаданого закону декілька разів коригувався і багато позицій, які ми хотіли б там бачити, не були підтримані. Я вважаю, що прийнятий варіант є недосконалим і дуже далеким від того, чого очікували пацієнти. Адже він виписаний з «поправкою» на особливості державного фінансування медичних потреб у нашій країні. Але сам факт, що такий закон з’явився, додає оптимізму — це означає, що на проблему таки звернули увагу.

У Міжнародних рекомендаціях щодо організації державою лікування гемофілії серед найголовніших завдань вказана необхідність створення реєстру пацієнтів. На державному рівні в Україні існує паперовий список дорослих пацієнтів із гемофілією та електронний список пацієнтів дитячого віку (останній зроблено з порушенням закону).

Наша організація за підтримки Всесвітньої організації гемофілії підготувала веб-реєстр хворих на гемофілію (на зразок європейської електронної карточки пацієнта), завдяки якому можна чітко відслідковувати динаміку стану пацієнтів, визначати необхідну суму коштів із бюджету для лікування хворих тощо. За взірець ми взяли реєстри Ізраїлю та Австрії. Вже 3 роки поспіль ми просимо МОЗ України запровадити цей реєстр на загальнодержавному рівні, однак безрезультатно.

І ще надзвичайно важливий аспект. Жоден закон не працюватиме належним чином, доки в країні, в тому числі і в галузі медицини, не буде подолано корупцію. Оскільки навколо лікування хворих з гемофілією «крутяться» значні кошти (через високу вартість препаратів), а система вибудувана таким чином, що чиновники, які займаються закупівлями та розподілом ліків, «задоволені життям» у цій непрозорій системі, без подолання корупції ми не досягнемо позитивних зрушень.

 Віталій МАТЮШЕНКО, президент Харківського благодійного фонду «Діти зі спінальною м’язовою атрофією»

Крім того в Україні паралельно готується ще один дуже важливий законопроект щодо реєстрації лікарських засобів, де передбачено, що орфанні препарати, які були зареєстровані у країнах ЄС та США, не потрібно перереєстровувати в Україні. Таким чином ми відкриваємо доступ до цих препаратів на ринок України, а в якості наступного кроку очікуємо компенсації вартості цих препаратів за рахунок держави — пацієнтам оплатити таке лікування не під силу. І, нарешті, ми маємо прийняти Національну програму по рідкісних захворюваннях, яка стане своєрідною дорожньою картою для масштабніших дій, спрямованих на підтримку таких пацієнтів та можливість прийняти участь у спільних проектах ЄС у рамках єдиного законодавчого поля.