Група вчених з Австралійського національного університету відкрила нове генетичне захворювання. «Ми виявили синдром, який пояснює генетичну причину та механізм розвитку нової хвороби. Захворювання характеризується імунодефіцитом, що спричиняє рецидивні інфекції, особливо грудної клітки, включаючи пневмонію. При цьому такі пацієнти також страждають на запальні захворювання шкіри, лімфатичних вузлів й селезінки», — розповідають науковці.
Під час досліджень вчені вивчили геном пацієнтів із незвичайною патологією та їх імунну систему. Виявилося, що при цьому захворюванні, з одного боку, спостерігається слабкість імунної системи, а з іншого — неадекватність її реакції на інфекцію.
Крім того, незалежно від австралійських експертів, їх японські колеги встановили ті самі закономірності в розвитку патологічних процесів: у японських пацієнтів були подібна клінічна картина, а також той самий генетичний варіант порушення.
За матеріалами онлайн-видання Hi-News
