За інформацією нового дослідження, яке провели вчені з Університету МакМастера, більш ніж 1 125 000 чоловіків мають таке спадкове захворювання, як гемофілія. При цьому 418 000 з них мають тяжку форму хвороби або її патологію
Наведені цифри в 3 рази перевищують ті, які були відомі раніше. За оцінкою науковців, всього 400 000 людей в світі страждають від розладу системи гемостазу, який спричинений дефектом у гені F8 або F9. Саме ці гени кодують програми створення факторних білків, які допомагають формуванню тромбів.
Для людей з гемофілією відсутність лікування призводить до хронічного захворювання суглобів, в той час як кровотеча в органах та мозку може призвести до інвалідності та смерті.
Гемофілія найчастіше зустрічається у чоловіків. Зараз її лікують інфузіями фактору згортання крові для запобігання або зупинення кровотечі. Нажаль, в багатьох країнах таке лікування дуже дорого коштує і майже недоступне.
Міжнародна дослідницька група також вперше змогла розрахувати розповсюдженість гемофілії серед дітей при народженні. Це допомогло прийти до висновку, що очікувана тривалість життя для хворих з гемофілією є значно меншою, ніж у інших людей. Особливо це стосується країн з низьким рівнем доходів громадян, де лікування недоступне.
Тривалість життя для людей з гемофілією прямо пропорційно залежить від доступності медичної допомоги. Для тих, хто народився з гемофілією, шанс дожити до середньостатистичних показників знижений на 64% у країнах з рівнем доходу громадян вище середнього, на 77% у країнах з середнім рівнем доходу та на 93% у бідних країнах.
Джерело: McMaster University
