Ось уже 15 років Харківский спеціалізований медико-генетичний центр займається впровадженням у лікування методів епігенетики. Щороку пацієнтами центру стають близько 43 тис. хворих з України та зарубіжжя. Набутий досвід свідчить: настав час змінити пріоритети в підході до терапії багатьох хвороб — застосовувати менше медикаментів, натомість використовувати ощадні методики, наприклад, дієтичне коригування, за допомогою якого відновлювати правильний обмін речовин.
Погляд з наукового Олімпу
Олена ГРЕЧАНІНА, генеральний директор Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру, член-кореспондент НАМН України, доктор медичних наук, професор Українського інституту клінічної генетики Харківського національного медичного університетуУ 1962 р. уперше заговорили про епігенетику. «Епі» означає «над». Генетика вивчає процеси, які відбуваються всередині азотистих основ. Виявилося: є явища, котрі проходять над нуклеотидами, — це певні біологічні маркери, що регулюють активність генів. Першим відкрили метилювання. Згодом з’ясувалося: існують певні фактори, які запускають процес генної активності в організмі людини. До них належать так звані тригери (провокатори), що порушують процеси активації генів і впливають на прояви різних спадкових захворювань: нераціональне харчування, інфекція, стрес, травма, операція, тютюнокуріння, зловживання алкоголем.
Еволюція, дієта й епігенетика
У ході досліджень виявилося, що ферменти, або ж білки, наявні в організмі людини, характеризуються різною силою перетворення і їх активність безпосередньо пов’язана з умовами, у яких жило людство, з їжею, яку воно споживало.
Наш народ протягом останніх ста років пережив три війни, а з ними — голод. Особливістю метіоніну та білків людини є їх участь у синтезі ДНК, тому голод витримали ті, чия система обміну речовин потребувала мало білків для будівництва ДНК і самовиживання. Еволюція вчинила цей відбір, аби для продовження роду залишилися фенотипи з невисокою ферментною активністю.
І коли наприкінці минулого — на початку нинішнього століття на прилавках українських магазинів з’явилося досхочу м’ясних копчених продуктів, жирних сортів сиру тощо, то тривалість життя нації не зросла, а, навпаки, зменшилась. Це привернуло увагу фахівців потенційною можливістю впливу зазначених продуктів на стан здоров’я людини та тривалість її життя. Чому? Бо людина потрапила до стану дезадаптації: геном варіює досить повільно, а навколишнє середовище змінилося швидко — за рахунок не тільки екологічних негативних змін, а й характеру харчування.
Тому національною особливістю харчування українців, а отже, й запорукою здорового життя, має бути помірність і відповідальність: якщо в родині помирали від раннього інсульту, інфаркту або цукрового діабету, то є мотивація вживати менше жирів і білків, а більше овочів та фруктів.
Що повинні знати лікарі-клініцисти
В Українському інституті клінічної генетики Харківського національного медичного університету розпочато п’ятиденний цикл підготовки сімейних лікарів, де читаються лекції з практичної генетики та епігенетики. Окрім загальних знань про ці два напрямки розвитку науки та практичної медицини, кожний лікар, насамперед, повинен засвоїти три головні істини.
Перша: лікар-клініцист за простими ознаками основних захворювань людини (нервової, серцево-судинної систем, травного тракту, опорно-рухового апарату, шкіри, органа зору) має помітити збої у функціонуванні організму. І якщо таких порушень одночасно, принаймні, два (а можливо, й більше) — це вже привід для направлення хворого до генетиків.
Друга: сімейний лікар має знати всіх представників родини пацієнта, щонайменше три останні покоління. Якщо виникає підозра на генетичний збій, тобто в родині повторюються інфаркти, інсульти, онкозахворювання, скелетні аномалії або ж помирають новонароджені чи часто трапляються випадки невиношування, він повинен детально з’ясувати й записати до картки всі збіги спадкової патології, а також харчові уподобання трьох поколінь, їх спосіб і місце життя. Така інформація стане в пригоді для розробки стратегії здорового способу життя всієї родини.
І третя: коли зрозуміло, що в пацієнта обтяжений родовід і підозра на дві-три хвороби різних органів (наприклад, серця, печінки, судин тощо), не можна гаяти час на пошуки вузьких спеціалістів і лабораторні аналізи — слід негайно виписати направлення до спеціалізованого медико-генетичного центру. У Харківському центрі працюють досвідчені фахівці, здійснюють десятки тисяч медико-генетичних консультацій і лабораторних досліджень. Незалежно від віку, пацієнтам проводять необхідні обстеження, додаткову діагностику, призначають лікування, і лише після цього знову передають до рук сімейного лікаря, щоб той контролював виконання призначень генетиків і спостерігав за станом здоров’я хворого та членів його родини.
Ціна здоров’я нації
Останнім часом в Україні почастішали випадки інсульту в новонароджених і ненароджених дітей, ранні інфаркти, тромбози. Це змусило харківських генетиків за допомогою американських колег із клініки Галвестону під керівництвом Р. Маталона провести дослідження частоти та генотипів так званих поліморфізмів з метою виділення пацієнтів з високим ризиком інфаркту, інсульту, захворювань судин і раку. Виявилося, що 57% українців є носіями факторів ризику вказаних порушень і 10% — носіями факторів ризику тромбофілії.
Учені довели: якщо в людини виявляється поліморфізм гена фермента MTHFR, то це свідчить про можливість порушення так званого епігенетичного статусу — системи регуляції генної активності. Україна зіткнулася й з іншим, не менш серйозним фактором небезпеки: ризик ураження нервової системи населення в Україні в 5 разів вищий, ніж у Європі. Але його ми здатні подолати за рахунок організаційних заходів, які включають первинну й вторинну профілактику: медико-генетичне консультування сімей із обтяженою спадковістю як до, так і під час вагітності та генетичний моніторинг стану плода.
Нещодавно в інтернет-мережі з’явився переклад книги відомого генетика Пітера Шпорка «Читаючи між рядків ДНК». Автор, як і більшість корифеїв науки, погоджується, що незабаром зміниться основна парадигма медицини: переможе медицина чотирьох «П» — предикативна, прогностична, персоніфікована, партнерська. Лікування буде ґрунтуватися на вдосконаленні способу життя, внутрішнього обміну речовин людини й адаптації організму до навколишнього середовища.
Підготувала Ольга ФАЛЬКО, спеціально для «ВЗ», м. Харків
