Міністерство охорони здоров’я України винесло на громадське обговорення проект Наказу МОЗ «Про внесення змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування», яким пропонує розширити перелік орфанних захворювань.
В обґрунтуванні необхідності прийняття документа говориться, що відповідно до ст. 53 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров’я з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань, на виконання Наказу МОЗ від 27.10.2014 р. №778 (зі змінами) Міністерство переглянуло Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування. За результатами перегляду МОЗ пропонує внести до Переліку такі захворювання й патологічні стани:
- порушення обміну орнітину;
- аргінінемію;
- дефіцит орнітинкарбамоїлтрансферази;
- порушення обміну гліцину;
- інші порушення накопичення ліпідів;
- хворобу Вольмана;
- спадкову еритропоетичну порфірію;
- порфірію шкірну пізню;
- інші порфірії;
- ліпоматоз, не класифікований у інших рубриках;
- енцефаліт, мієліт і енцефаломієліт;
- енцефаліт, мієліт і енцефаломієліт при хворобах, класифікованих в інших рубриках;
- прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю і міоклонусом;
- вторинний паркінсонізм, спричинений іншими зовнішніми факторами;
- інші форми вторинного паркінсонізму;
- блефароспазм;
- дистонію неуточнену;
- спадкову моторну та сенсорну невропатію;
- інтерстиціальний (стромальний) і глибокий кератит (синдром Когана).
За матеріалами офіційного веб-сайту МОЗ України
