Вчені описали нове аутоімунне захворювання, яке отримало назву синдрому CRIA (аутозапальний синдром, викликаний стійким до дегенерації RIPK1). Раніше про цей синдром нічого не було відомо. Про свої висновки вчені розповіли в журналі Nature.
7 пацієнтів з 3 сімей страждали від періодичної лихоманки, яка повторюється кожні 2-4 тижні, і запалення лімфатичних вузлів. Довгий час ніхто не міг розібратися в причині цих симптомів.
Семеро пацієнтів були у віці від 10 до 82 років, і всі вони від народження страждали від повторюваних симптомів кожні 2-4 тижні: лихоманка з підвищенням температури до 41 градуса, хворобливість і набряклість лімфовузлів. Ці симптоми могли супроводжуватися нудотою, блювотою, діареєю і виразками на слизовій порожнині рота.
Лікарі виявили у всіх 7 пацієнтів одну і ту ж мутацію гена, який кодує білок RIPK1. Раніше, як відзначають самі вчені, цю хворобу ніколи не описували.
Отже, причина синдрому CRIA – мутація гена, який кодує білок RIPK1. Цей білок важливий для нормальної роботи клітин людини, зокрема, він бере участь в регулюванні процесу запалення. Мутація призводить до неконтрольованої смерті клітин і інтенсивного запалення.
Правильність своїх висновків фахівці перевірили в експериментах на тваринах: вони вивели мишей з такою ж мутацією і виявили у них такі ж симптоми, з якими стикалися пацієнти.
Частина цих пацієнтів отримує лікування сучасними протизапальними ліками, проте їх ефективність обмежена, а ціна річного лікування в США перевищує 30 000 доларів.
Вчені відзначають, що в майбутньому може з’ясуватися, що RIPK1 грає важливу роль і в розвитку інших захворювань людини, наприклад, коліту, артриту та псоріазу.
Джерело: ScienceDaily
