Британські науковці повідомили про рідкісний генетичний варіант, що збільшує вірогідність появи діабету 2 типу на 30%. Свою статтю вчені опублікували у журналі Nature Communications.
Зазначається, що вчені з Кембриджського університету досліджували ДНК понад 200 000 дорослих людей. Науковці визначили генетичні варіанти, пов’язані з втратою Y-хромосоми. Даний маркер біологічного старіння, який спостерігається у деяких лейкоцитів в організмі чоловіків, вказує на ослаблення систем відновлення клітин організму. Раніше такий біомаркер пов’язували з віковими захворюваннями, в тому числі з діабетом 2 типу і раком.
Дослідники визначили рідкісні варіанти гена GIGYF1, який контролює передачу сигналів інсуліну і фактору росту клітин. Зазначені варіанти підвищують ймовірність втрати Y-хромосоми, а також в шість разів збільшують ризик розвитку діабету 2 типу. Інші генетичні варіанти, пов’язані з діабетом 2 типу, збільшують ризик не більше ніж у два рази.
Зазначається, що приблизно один з 3 тисяч чоловіків несе такий генетичний варіант GIGYF1. У такої людини ризик розвитку діабету 2 типу становить близько 30%, тоді як в основного населення він складає близько 5%. У осіб з даним варіантом GIGYF1 були й інші ознаки раннього старіння, в тому числі слабші м’язи та більша кількість жиру.
«Секвенування повного геному людини – ефективний спосіб виявлення генетичних варіантів, які збільшують ризик розвитку певних захворювань. Для складних захворювань, таких як діабет 2 типу, багато варіантів вносять свій внесок, проте часто збільшують ризик діабету несуттєво. Виявлений нами варіант, хоча і рідкісний, але має великий вплив на індивідуальний ризик», – наголосив провідний автор статті Джон Перрі.
Тепер вчені планують визначити, як втрата функціональних варіантів GIGYF1 призводить до такого значного збільшення ризику розвитку діабету. Також автори дослідження планують розглянути інші маркери біологічного старіння та їх зв’язок з метаболічними порушеннями.
