Жителька Шотландії Джо Кемерон практично не відчуває болю через мутацію в неідентифікованому до сьогодні гені. Мало того: вона також майже нездатна до відчуття занепокоєння чи страху, а також відрізняється неймовірною здатністю до швидкого загоєння ран.
Всі ці «надлюдські» властивості, за словами дослідників, пов’язані з єдиною мутацією в гені FAAH. Та перш ніж вченим вдалося виявити певний варіант гена FAAH, шотландській пацієнтці довелося пройти численні обстеження.
Спочатку 65-річна жінка звернулася до лікаря з приводу проблеми зі стегном, яка, як виявилося, стала наслідком серйозної дегенерації суглобів: дивно, але хвороба не завдавала жінці ніякого болю.
У 66 років їй провели операцію на руці, яка зазвичай дуже болюча, але і в цьому випадку пацієнтка не скаржилася на біль. Жінка зізналася, що вона ніколи не відчувала потреби у болезаспокійливих засобах, в тому числі – після хірургічних втручань та стоматологічних процедур. Таким чином її несприйнятливість до болю було діагностовано в лікарні на півночі Шотландії.
Далі вона була направлена до генетиків в Оксфорд і Каліфорнійський університет. Ті виявили у неї дві мутації. Одна з них, мікроделеція в гені FAAH, практично невідома науці (вчені, що досліджують цей випадок, назвали її FAAH-OUT); друга «знайшлася» в сусідньому гені, який контролює фермент FAAH. Примітно, що FAAH раніше вважався «сміттєвим», тобто нефункціональним геном. Зрозуміло, що тепер ученим доведеться переглянути свою позицію, адже віднині вони можуть розглядатися як мішені для таргетної терапії больового синдрому та інших патологій.
Кріс того, дослідження показали підвищений рівень нейротрансмітерів в крові пацієнтки, її унікальну здатність до регенерації після ран, а також неймовірний оптимізм – у жінки відзначалися наднизькі бали за шкалою тривоги.
Джерело: Medical Express
